Qual é a diferença entre a doença de Menkes e a de Wilson

A principal diferença entre a doença de Menkes e a de Wilson é que Menkes é uma doença do metabolismo do cobre causada por uma mutação de um gene chamado ATP7A, enquanto a doença de Wilson é uma doença do metabolismo do cobre causada por uma mutação de um gene chamado ATP7B.

A doença de Menkes e Wilson são duas doenças causadas pela interrupção do metabolismo do cobre. Efeitos deletérios no metabolismo do cobre podem acontecer devido a mutações hereditárias em genes como ATP7A e ATP7B que codificam transportadores de cobre. A doença de Menkes é resultado da mutação no gene ATP7A, e a doença de Wilson é resultado da mutação no gene ATP7B.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principal diferença
2. O que é a doença de Menkes
3. O que é a doença de Wilson
4. Semelhanças – Doença de Menkes e Wilson
5. Doença de Menkes vs Wilson em forma tabular
6. Resumo – Doença de Menkes vs Wilson

O que é a doença de Menkes?

A doença de Menkes é uma doença genética que afeta a capacidade do corpo de processar o cobre. O cobre é muito importante para ajudar os sistemas do corpo, como sistema nervoso, ossos, cabelo, pele e vasos sanguíneos a funcionar. Esta doença é especificamente mais comum em crianças e afeta o sistema nervoso infantil. A doença de Menkes afeta aproximadamente um em cada 100.000 a 250.000 nascidos vivos em todo o mundo. Os meninos são afetados mais do que as meninas por esta condição. Os sintomas aparecem pela primeira vez em cerca de 2 a 3 meses. Os sintomas típicos incluem cabelos crespos, hipotonia, hipotermia, características faciais flácidas, convulsões, crescimento lento, ganho de peso e pele e olhos amarelados. Além disso, as complicações desta doença incluem hemorragia cerebral, diverticulite, excesso de ossos pequenos, baixa densidade óssea e vasos sanguíneos torcidos.

Figura 01: Doença de Menkes

A doença de Menkes pode ser diagnosticada por meio de exames de sangue, tomografia computadorizada, ressonância magnética, biópsia de pele, ultrassom, exame de urina e testes genéticos. Além disso, as opções de tratamento para a doença de Menkes podem incluir injeções subcutâneas de reposição de cobre, que visam aumentar a quantidade de cobre no sangue, medicamentos para convulsões, inserção de um tubo de alimentação, fisioterapia e analgésicos.

O que é a Doença de Wilson?

A doença de Wilson é uma doença do metabolismo do cobre causada por uma mutação de um gene chamado ATP7B. É uma condição genética rara em que o cobre se acumula no corpo, especialmente no fígado e no cérebro. A doença de Wilson geralmente afeta cerca de 1 em cada 30.000 pessoas. Esta doença geralmente desenvolve sintomas nas idades de 5 a 40 anos. Alguns apresentam os sintomas em idades mais jovens ou mais velhas.

Os sintomas podem incluir fadiga, náuseas, vômitos, falta de apetite, dor no fígado ou na parte superior do abdômen, urina escura, fezes de cor clara, tonalidade amarela na parte branca dos olhos e pele, perda de peso inesperada, inchaço de uma construção – acúmulo de líquido no abdômen, edema na parte inferior das pernas, tornozelos, pés, coceira na pele, problemas de fala, deglutição e coordenação física, rigidez muscular, tremores, ansiedade, alterações de humor, depressão e psicose. As complicações desta doença incluem anemia hemolítica, artrite, osteoporose, cardiomiopatia, acidose tubular renal ou cálculos renais.

Figura 02: Doença de Wilson

A doença de Wilson pode ser diagnosticada por meio de exames de sangue, como ceruloplasmina, cobre, ALT/AST, hemácias, biópsia hepática, exames de imagem, ressonância magnética, raios-X, tomografia computadorizada e testes genéticos. Além disso, as opções de tratamento para a doença de Wilson podem incluir tomar medicamentos para remover o cobre dos agentes quelantes do corpo, D-penicilamina, tetratiomolibdato, tomar zinco para evitar que o intestino absorva cobre e comer uma dieta pobre em cobre.

Quais são as semelhanças entre a doença de Menkes e a de Wilson?

A doença de Menkes e Wilson são duas doenças causadas pela interrupção do metabolismo do cobre. Ambas as doenças são causadas por mutações nos genes que codificam os transportadores de cobre. Essas doenças são congênitas. Eles podem resultar em problemas do sistema nervoso. Ambas as doenças podem resultar em complicações. Eles podem ser diagnosticados através de exames de sangue e exames de imagem. Eles são tratados com medicamentos específicos e terapia de suporte.

Qual é a diferença entre a doença de Menkes e a de Wilson?

Menkes é uma doença do metabolismo do cobre causada por uma mutação do gene chamado ATP7A, enquanto a doença de Wilson é uma doença do metabolismo do cobre causada por uma mutação do gene chamado ATP7B. Assim, esta é a principal diferença entre a doença de Menkes e a de Wilson. Além disso, a doença de Menkes é um distúrbio neurodegenerativo, enquanto a doença de Wilson é um distúrbio hepático de acúmulo de cobre.

O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre as doenças de Menkes e de Wilson em forma de tabela para comparação lado a lado.

Resumo – Doença de Menkes vs Wilson

A doença de Menkes e Wilson são duas doenças genéticas diferentes causadas pelo metabolismo interrompido do cobre. Ambas as doenças causam complicações. No entanto, Menkes é uma doença do metabolismo do cobre que ocorre quando há uma mutação no gene ATP7A, enquanto a doença de Wilson é uma doença do metabolismo do cobre que ocorre quando há uma mutação no gene ATP7B. Então, isso resume a diferença entre a doença de Menkes e a de Wilson.

Referência:

1. “Doença de Wilson: sintomas e causas.” Clínica Cleveland.
2. “Doença de Menkes: síndrome do cabelo crespo, baixos níveis de cobre, corno occipital.” Clínica Cleveland.

Cortesia da imagem:

1. “4 38555059990939 sl 5” Por TexasPathologistMSW – Trabalho próprio (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. “doença de Menkes” Por Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Doença do cabelo crespo de Menke: relato de caso. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184. (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia

Deixe um comentário