A principal diferença entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick é que a doença de Tay-Sachs é causada pela deficiência de β-hexosaminidase A, que leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 dentro das células, enquanto a doença de Niemann-Pick é causada devido a uma deficiência de esfingomielinase, que leva a um acúmulo de esfingomielina dentro das células.
A doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick são dois distúrbios de armazenamento lisossômico autossômico recessivo. Eles têm sintomas comuns, como manchas vermelhas na mácula, danos no sistema nervoso central, regressão no desenvolvimento, convulsões, hipotonia e arreflexia. Além disso, ambos os distúrbios são causados devido à deficiência de uma enzima específica.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que é a doença de Tay-Sachs
3. O que é a doença de Niemann-Pick
4. Semelhanças – Doença de Tay-Sachs e Doença de Niemann-Pick
5. Doença de Tay-Sachs vs Doença de Niemann-Pick em forma tabular
6. Resumo – Doença de Tay-Sachs vs Doença de Niemann-Pick
O que é a doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é causada por uma deficiência da enzima β-hexosaminidase A. Essa deficiência leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 dentro das células. A ausência dessa enzima ajuda a quebrar as substâncias gordurosas, o que eventualmente leva ao acúmulo de gorduras em níveis tóxicos no cérebro e na medula espinhal. Isso afeta a função das células nervosas. Os sintomas desta condição podem incluir manchas vermelhas nos olhos, perda de habilidades motoras, fraqueza muscular, problemas de movimento, convulsões, perda auditiva e surdez, problemas de inchaço, problemas de comportamento, infecções respiratórias frequentes, perda lenta da fala, declínio na função mental e capacidade de resposta, falta de jeito, tremores e espasmos musculares, perda da capacidade de andar e distúrbios psiquiátricos. A doença de Tay-Sachs é causada devido à mutação de um gene chamado gene HEXA.
Figura 01: Doença de Tay-Sachs
Além disso, a doença de Tay-Sachs é diagnosticada através da história familiar, exame físico, exame de sangue diagnóstico, teste genético e exame oftalmológico. Além disso, as opções de tratamento para a doença de Tay-Sachs incluem medicamentos (anticonvulsivantes e antibióticos), cuidados respiratórios, nutrição e hidratação, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Os possíveis tratamentos futuros incluem terapia genética, transplante de células-tronco e terapia de reposição enzimática.
O que é a doença de Niemann-Pick?
A doença de Niemann-Pick é causada por uma deficiência da enzima esfingomielinase, que leva ao acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. É uma doença hereditária rara que se deve à incapacidade do corpo de metabolizar as gorduras dentro das células. O acúmulo de esfingomielina dentro das células ao longo do tempo leva à morte dessas células. A doença de Niemann-Pick pode afetar o cérebro, nervos, fígado, baço, medula óssea e pulmões. Os sintomas desta condição podem incluir falta de jeito e dificuldade para andar, distonia ou movimentos oculares, distúrbios do sono, dificuldade para engolir ou comer e pneumonia recorrente. Além disso, essa doença é causada por mutações em um gene específico (uma mutação em um gene conhecido como SMPD1) relacionado ao metabolismo de gorduras como colesterol e lipídios.
Figura 02: Doença de Niemann-Pick
A doença de Niemann-Pick pode ser diagnosticada através da história familiar, sangue e biópsia de pele, ressonância magnética, exame oftalmológico, teste genético e teste pré-natal. Além disso, as opções de tratamento para a doença de Niemann-Pick podem incluir o medicamento miglustat (Zavesca), que melhora os sintomas neurológicos, e fisioterapia.
Quais são as semelhanças entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick?
A doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick são dois distúrbios de armazenamento lisossômico diferentes. Ambos são distúrbios autossômicos recessivos hereditários raros. Eles têm sintomas comuns como manchas vermelhas na mácula, danos no sistema nervoso central, regressão no desenvolvimento, convulsões, hipotonia, arreflexia, etc. Ambos os distúrbios são causados devido à deficiência de uma enzima específica. Não há cura exata para ambos os distúrbios, e eles são tratados melhorando os sintomas.
Qual é a diferença entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick?
A doença de Tay-Sachs é causada por uma deficiência de β-hexosaminidase A, que leva ao acúmulo de gangliosídeo GM2 dentro das células, enquanto a doença de Niemann-Pick é causada por uma deficiência de esfingomielinase, que leva a um acúmulo de de esfingomielina dentro das células. Assim, esta é a principal diferença entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick. Além disso, a doença de Tay-Sachs é devida a uma mutação em um gene específico chamado gene HEXA. Por outro lado, a doença de Niemann-Pick é devida a uma mutação em um gene específico chamado SMPD1.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Doença de Tay-Sachs vs Doença de Niemann-Pick
A doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick são dois distúrbios de armazenamento lisossômico autossômico recessivo. Ambos os distúrbios têm alguns sintomas semelhantes. A doença de Tay-Sachs é causada por uma deficiência na β-hexosaminidase A, levando ao acúmulo de gangliosídeo GM2 dentro das células. A doença de Niemann-Pick é causada por uma deficiência na esfingomielinase, levando ao acúmulo de esfingomielina dentro das células. Então, isso resume a diferença entre a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick.
Referência:
1. “doença de Tay-Sachs.” Escolhas do NHS, NHS.
2. “Doença de Niemann-Pick: Medlineplus Genetics.” MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.
Cortesia da imagem:
1. “Tay-sachsUMich” Por Jonathan Trobe, MD (CC POR 3.0) via Commons Wikimedia
2. “Doença de Niemann-Pick” Por humpath.com – Doença de Niemann-Pick (CC POR 2.0) via Commons Wikimedia