Qual é a diferença entre a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak Higashi

A principal diferença entre a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak Higashi é que a síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença hereditária rara caracterizada por diminuição da pigmentação, deficiência visual e disfunção plaquetária, enquanto a síndrome de Chediak-Higashi é uma doença hereditária rara caracterizada por pigmentos reduzidos na pele e nos olhos e deficiência imunológica com maior suscetibilidade a infecções.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principal diferença
2. O que é a Síndrome de Hermansky-Pudlak
3. O que é a Síndrome de Chediak Higashi
4. Semelhanças – Síndrome de Hermansky-Pudlak e Síndrome de Chediak Higashi
5. Síndrome de Hermansky-Pudlak vs Síndrome de Chediak Higashi em forma tabular
6. Resumo – Síndrome de Hermansky-Pudlak vs Síndrome de Chediak Higashi

O que é a Síndrome de Hermansky-Pudlak?

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença hereditária rara. É caracterizada por diminuição da pigmentação, deficiência visual e disfunção das plaquetas sanguíneas. Nesta condição, o sangramento prolongado também está presente. Alguns pacientes que sofrem desta condição hereditária também podem ter fibrose pulmonar, colite e armazenamento anormal de substâncias gordurosas chamadas lipofuscina ceróide em vários tecidos do corpo. A síndrome de Hermansky-Pudlak é causada por mutações nos genes HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 e HPS7, que são responsáveis pela formação de complexos de proteínas que desempenham um papel fundamental na formação e movimento de um grupo de estruturas chamadas lisossômicas. organelas (LROs). Estima-se que esse distúrbio afete 1 em 500.000 a 1.000.000 de indivíduos em todo o mundo. Além disso, esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo.

A síndrome de Hermansky-Pudlak pode ser diagnosticada através da história familiar, achados clínicos e testes moleculares, como genes e análise de sequência. Além disso, não há cuidados adequados para esse distúrbio. De qualquer forma, hemorragias crônicas podem ser tratadas por terapia com vitamina E e peptídeo antidiurético 1-desamino-8-d-arginina vasopressina (dDAVP). As outras opções de tratamento disponíveis são cirurgias oculares, anestesia endotraqueal e facoemulsificação.

O que é a Síndrome de Chediak-Higashi?

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença hereditária rara caracterizada por pigmentos reduzidos na pele e nos olhos (albinismo oculocutâneo) e deficiência imunológica com maior suscetibilidade a infecções. Os outros sinais e sintomas notáveis desta doença são hematomas ou sangramento, déficits neurológicos, cabelos prateados, sensibilidade solar e fotofobia. Esse distúrbio é causado por mutações no gene regulador do tráfego lisossômico (LYST), que leva à interrupção da síntese de proteínas, bem como ao armazenamento e à função secretora dos grânulos lisossômicos nos glóbulos brancos. Este é um distúrbio muito raro. Apenas cerca de 200 casos desta condição foram relatados em todo o mundo, e também segue herança autossômica recessiva.

Além disso, o diagnóstico dessa condição é feito por meio da história familiar, achados clínicos, esfregaços de medula óssea, biópsias do couro cabeludo e testes genéticos. Além disso, não há tratamento específico para esse distúrbio. Mas transplante de medula óssea, antibióticos, medicamentos antivirais (para infecções), medicamentos como ciclofosfamida e prednisona e terapia com vitamina C para (problemas imunológicos e de coagulação) são úteis.

Quais são as semelhanças entre a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak Higashi?

A síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak-Higashi são duas doenças hereditárias raras. Ambos os distúrbios são caracterizados por diminuição da pigmentação e problemas com sangramento. Ambos os distúrbios são herdados em um padrão autossômico recessivo. Eles são causados devido a mutações em genes associados à função lisossômica. Ambos os distúrbios podem ser diagnosticados por meio de achados clínicos e testes genéticos. Não há tratamentos específicos para esses dois distúrbios.

Qual é a diferença entre a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak Higashi?

A síndrome de Hermansky-Pudlak é caracterizada por pigmentação diminuída, deficiência visual e disfunção plaquetária, enquanto a síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada pela pigmentação reduzida na pele e olhos e deficiência imunológica com maior suscetibilidade a infecções. Assim, esta é a principal diferença entre a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak Higashi. Além disso, a síndrome de Hermansky-Pudlak é causada por uma mutação em genes como HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 e HPS7, enquanto a síndrome de Chediak Higashi é causada por uma mutação em um gene chamado LYST.

O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak Higashi em forma de tabela para comparação lado a lado.

Resumo – Síndrome de Hermansky-Pudlak vs Síndrome de Chediak Higashi

A síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak-Higashi são duas doenças hereditárias raras. Ambos os distúrbios são herdados como um traço genético autossômico recessivo. No entanto, a síndrome de Hermansky-Pudlak é caracterizada por pigmentação diminuída, deficiência visual e disfunção plaquetária, enquanto a síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada por pigmentação reduzida na pele e nos olhos e deficiência imunológica com maior suscetibilidade a infecções. Portanto, isso resume a diferença entre a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Chediak Higashi.

Referência:

1. “Síndrome de Hermansky Pudlak – sintomas, causas, tratamento.” Organização Nacional para Distúrbios Raros, 12 de janeiro de 2023.
2. “Síndrome de Chediak Higashi – sintomas, causas, tratamento.” Organização Nacional para Distúrbios Raros, 12 de janeiro de 2023.

Cortesia da imagem:

1. “Albino-branco-asiático-albinismo-pele” (CC0) via Pixabay
2. “Transiluminação da íris em criança com albinismo oculocutâneo. Ela pintou os cílios de preto.” Por Saúde Ocular Comunitária (CC0) via Pixabay