A principal diferença entre a acidemia glutárica tipo 1 e 2 é que a acidemia glutárica tipo I é um distúrbio autossômico recessivo causado pela deficiência de glutaril-CoA desidrogenase, enquanto a acidemia glutárica tipo II é um distúrbio autossômico recessivo causado pela deficiência de transferência de elétrons flavoproteína e flavoproteína desidrogenase de transferência de elétrons.
A acidemia glutárica é uma doença genética devida ao metabolismo defeituoso de proteínas e ácidos graxos e ao acúmulo excessivo de seus intermediários no sangue e na urina. É um distúrbio genético autossômico recessivo devido à falta de certas enzimas importantes. É principalmente de dois tipos; são acidemia glutárica tipo 1 e 2.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que é Acidemia Glutárica Tipo 1
3. O que é Acidemia Glutárica Tipo 2
4. Semelhanças – Acidemia Glutárica Tipo 1 e 2
5. Acidemia glutárica tipo 1 vs 2 na forma tabular
6. Resumo – Acidemia Glutárica Tipo 1 vs 2
O que é Acidemia Glutárica Tipo 1?
A acidemia glutárica tipo I é um distúrbio genético autossômico recessivo no qual o corpo é incapaz de processar certas proteínas adequadamente. Esse distúrbio também é conhecido como distúrbio de ácido orgânico. A acidemia glutárica tipo I é causada por mutações em um gene chamado gene GCDH. O gene GCDH fornece instruções para produzir uma enzima conhecida como glutaril-CoA desidrogenase. Essa enzima normalmente está envolvida no processamento de aminoácidos como lisina, hidroxilisina e triptofano. Devido à deficiência dessa enzima, a lisina, a hidroxilisina e o triptofano e seus produtos intermediários de degradação se acumulam em níveis anormais no sangue. Isso acaba levando a danos cerebrais, particularmente danos aos gânglios da base. Os sintomas desta condição podem incluir macrocefalia, hematoma subdural, hemorragia retiniana, má alimentação, perda de apetite, falta de energia, movimentos anormais, vômitos, irritabilidade, dificuldades respiratórias, infecções ou doenças.
Figura 01: Acidemia Glutárica Tipo 1
Além disso, a acidemia glutárica tipo I pode ser diagnosticada através de exame físico, exames de sangue, exames de urina e testes genéticos. Além disso, as opções de tratamento para acidemia glutárica tipo I podem incluir restrições dietéticas (limitando grandes quantidades de proteína) e um medicamento chamado L-carnitina que elimina o ácido glutárico do corpo.
O que é Acidemia Glutárica Tipo 2?
A acidemia glutárica tipo II é uma doença hereditária autossômica recessiva. Ele interfere na capacidade do corpo de processar ou quebrar certas proteínas e gorduras. Portanto, proteínas e gorduras incompletamente processadas podem se acumular no sangue, fazendo com que o sangue e os tecidos se tornem muito ácidos.
Mutações em três genes chamados ETFA, ETFB e ETFDH podem resultar nesse distúrbio. Os genes ETFA e ETFB fornecem instruções para a produção de uma enzima chamada flavoproteína de transferência de elétrons. Por outro lado, o gene ETFDH fornece instruções para produzir uma enzima chamada flavoproteína desidrogenase de transferência de elétrons. Essas enzimas ajudam a quebrar proteínas e gorduras. A deficiência dessas enzimas leva a quebrar parcialmente os nutrientes e, portanto, acumulá-los nas células. Isso danifica as células e causa sinais e sintomas de acidemia glutárica tipo II.
Figura 02: Acidemia Glutárica Tipo 2
Os sinais e sintomas desta condição podem incluir fraqueza, alterações comportamentais como má alimentação e diminuição da atividade, vômitos, dificuldade respiratória, baixo tônus muscular, odor de pés suados, hepatomegalia, cardiomiopatia, anormalidades renais, macrocefalia, testa alta, ponte nasal plana , orelhas malformadas incomuns, anormalidades genitais, outras malformações cerebrais, cistos renais cheios de líquido e características faciais incomuns. Além disso, a acidemia glutárica tipo II pode ser diagnosticada através de exame físico, biópsia de pele, exame de sangue, exame de urina e teste genético molecular. Além disso, a acidúria glutárica tipo II é tratada com dieta rica em carboidratos, pobre em proteínas e pobre em gorduras e suplementação dietética com riboflavina, carnitina e outros suplementos.
Quais são as semelhanças entre a acidemia glutárica tipo 1 e 2?
A acidemia glutárica tipo 1 e 2 são os dois principais tipos de acidemia glutárica. Ambas as condições podem levar à acidose metabólica. As crianças são afetadas por ambos os distúrbios. Ambas as condições são distúrbios hereditários autossômicos recessivos. Ambas as condições podem ter sintomas semelhantes, como macrocefalia, má alimentação e outras anormalidades cerebrais, etc. Essas condições podem ser diagnosticadas por meio de exame físico, exames de sangue, exames de urina e testes genéticos. Eles são tratados principalmente por meio de restrições alimentares.
Qual é a diferença entre acidemia glutárica tipo 1 e 2?
Uma deficiência de glutaril-CoA desidrogenase causa acidemia glutárica tipo I, enquanto uma deficiência das enzimas flavoproteína de transferência eletrônica e flavoproteína desidrogenase de transferência eletrônica causa acidemia glutárica tipo II. Assim, esta é a principal diferença entre a acidemia glutárica tipo 1 e 2. Além disso, a acidemia glutárica tipo I é devida a mutações em um gene chamado gene GCDH, enquanto a acidemia glutárica tipo I é devida a mutações em três genes chamados ETFA, ETFB, e ETFDH.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre acidemia glutárica tipo 1 e 2 em forma tabular para comparação lado a lado.
Resumo – Acidemia Glutárica Tipo 1 vs 2
A acidemia glutárica é uma doença genética autossômica recessiva presente principalmente em crianças. Esse distúrbio ocorre devido à falta de certas enzimas que tornam o corpo incapaz de processar proteínas e ácidos graxos. Os dois tipos de acidemia glutárica são acidemia glutárica tipo 1 e 2. A acidemia glutárica tipo I é resultado da deficiência de glutaril-CoA desidrogenase, enquanto a acidemia glutárica tipo II é resultado da deficiência de flavoproteína de transferência de elétrons e deficiência de flavoproteína desidrogenase de transferência de elétrons. Então, isso resume a diferença entre acidemia glutárica tipo 1 e 2.
Referência:
1. “Acidemia Glutárica Tipo 1 – Genereviews®.” – Estante NCBI.
2. “Acidemia Glutárica Tipo II – sobre a Doença.” Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras.
Cortesia da imagem:
1. “displasia campomélica” Por Anna E. von BohlenJohann BöhmRamona PopDiana S. JohnsonJohn TolmieRalf StückerDeborah Morris‐RosendahlGerd Scherer – (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. “Imagem da página 757 de “As doenças da infância e da infância: destinadas ao uso de estudantes e praticantes de medicina” (1918)” Por Imagem de livro de arquivo da Internet (Domínio público) via Flickr