A principal diferença entre acondroplasia e pseudoacondroplasia é que a acondroplasia é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo devido a mutações no gene FGFR3, enquanto a pseudoacondroplasia é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo devido a mutações no gene COMP.
Distúrbios ósseos hereditários causam problemas ósseos devido a mutações genéticas. Alguns exemplos podem incluir osteogênese imperfeita, neurofibromatose, síndrome de Hurler e Marfan, doença de Gaucher, acondroplasia, pseudoacondroplasia, etc. Portanto, acondroplasia e pseudoacondroplasia são duas doenças de crescimento ósseo hereditárias diferentes.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que é Acondroplasia
3. O que é Pseudoacondroplasia
4. Semelhanças – Acondroplasia e Pseudoacondroplasia
5. Acondroplasia vs. Pseudoacondroplasia em Forma Tabular
6. Resumo – Acondroplasia vs Pseudoacondroplasia
O que é Acondroplasia?
A acondroplasia é uma condição hereditária que resulta no crescimento restrito dos ossos longos devido à ossificação da cartilagem. Em última análise, isso leva a membros muito curtos e a um rosto pequeno em comparação com o crânio. A acondroplasia ocorre principalmente devido à mutação no gene FGFR3. Na verdade, é a forma mais comum de baixa estatura, caracterizada por adultos com menos de 4 pés e 10 polegadas de altura. Aproximadamente 1 em 15.000 a 1 em 40.000 indivíduos nascem com essa condição. Além disso, os sintomas da acondroplasia podem incluir ossos encurtados (coxa ou braço), mãos e pés curtos, uma grande separação entre o terceiro e o quarto dedos, altura máxima de menos de 4 pés, cabeça maior que o tamanho normal, testa proeminente, nariz achatado , e atraso no desenvolvimento de bebês. As complicações resultantes dessa condição incluem dores nas costas e nas pernas, problemas respiratórios, obesidade, infecções de ouvido recorrentes, coluna curvada, pernas arqueadas, hidrocefalia e apneia obstrutiva do sono.
Figura 01: Acondroplasia
A acondroplasia pode ser diagnosticada por meio de ultrassom, raio-X, ressonância magnética, tomografia computadorizada, exame físico, exame pré-natal e testes genéticos. Além disso, não há cura para a acondroplasia. Ainda assim, pode ser controlado por controle de peso, cirurgia para diminuir a pressão do fluido no cérebro, cirurgia para remover adenóides e amígdalas, hormônios de crescimento, uso de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP), máscara nasal para problemas de apneia, antibióticos para prevenir infecções de ouvido , apoio na socialização e uso de medicamentos que podem ajudar a aumentar a altura em alguns centímetros.
O que é Pseudoacondroplasia?
A pseudoacondroplasia é uma condição hereditária de nanismo de membros curtos. Foi descrito pela primeira vez em 1959 pelos Drs. Maroteaux e Lamy. Geralmente é reconhecida em pacientes com idade entre 2 e 4 anos. Os sintomas dessa condição podem incluir estatura normal ao nascer, seguida por uma diminuição na altura aos 2 anos, extremidades curtas, deformidade varrida pelo vento e artrite prematura nos quadris, joelhos e tornozelos. No entanto, essa condição é caracterizada por características faciais típicas, tamanho da cabeça e inteligência. As complicações da pseudoacondroplasia incluem osteoartrite, instabilidade cervical, cifose, escoliose e subluxação do quadril.
Figura 02: Pseudoacondroplasia
A pseudoacondroplasia é diagnosticada através da história médica, exame físico, radiografias do pescoço, coluna, extremidades inferiores, pelve e artrogramas. Além disso, a pseudoacondroplasia é tratada por meio de apoio social, fusão cervical com a colocação de um halo para instabilidade, fusão posterior da coluna vertebral para cifose, escoliose, osteotomias pélvicas para problemas de quadril, osteotomias de membros inferiores para deformidades da perna e substituição total da articulação nos quadris e joelhos.
Quais são as semelhanças entre acondroplasia e pseudoacondroplasia?
Acondroplasia e pseudoacondroplasia são duas doenças de crescimento ósseo hereditárias diferentes. Ambas as condições estão presentes desde a infância. Indivíduos que sofrem de ambas as condições têm inteligência normal. Extremidades mais curtas caracterizam ambas as condições. Eles podem ser diagnosticados através da história médica, exame físico, raios-X e ressonância magnética. Eles podem ser gerenciados até certo ponto por cirurgias.
Qual é a diferença entre acondroplasia e pseudoacondroplasia?
A acondroplasia é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo devido a uma mutação em um gene chamado FGFR3. Ao mesmo tempo, a pseudoacondroplasia é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo devido a uma mutação em um gene chamado COMP. Assim, esta é a principal diferença entre acondroplasia e pseudoacondroplasia. Além disso, a acondroplasia é caracterizada por características faciais anormais e tamanho da cabeça, enquanto características faciais regulares e tamanho da cabeça caracterizam a pseudoacondroplasia.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre acondroplasia e pseudoacondroplasia em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Acondroplasia vs Pseudoacondroplasia
Muitas doenças do sistema esquelético ou dos ossos são congênitas, ou seja, tornam-se evidentes logo após o nascimento. Acondroplasia e pseudoacondroplasia são duas doenças de crescimento ósseo hereditárias diferentes presentes desde a infância. Ambas as condições são caracterizadas por extremidades curtas. No entanto, eles são desenvolvidos devido a diferentes mutações genéticas. A acondroplasia é desenvolvida devido à mutação no gene FGFR3, enquanto a pseudoacondroplasia é desenvolvida devido à mutação no gene COMP. Portanto, esta é a principal diferença entre acondroplasia e pseudoacondroplasia.
Referência:
1. “Acondroplasia.” MedlinePlus.
2. “Pseudoacondroplasia – Sintomas, Causas, Tratamento: Nord.” Organização Nacional para Distúrbios Raros.
Cortesia da imagem:
1. “Mãos de uma menina com acondroplasia Wellcome L0062546” Por Imagens de boas-vindas (CC POR 4.0) via Commons Wikimedia
2. “Pseudoacondroplasia. 02a” Por Bonejoint – Trabalho próprio (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia