A principal diferença entre ALS e SMA é que ALS é uma doença do neurônio motor que aparece esporádica na maioria das vezes e raramente é herdada, enquanto a SMA é uma doença do neurônio motor que é sempre herdada.
A esclerose lateral amiotrófica (ALS) e a atrofia muscular espinhal (SMA) são dois tipos diferentes de doenças do neurônio motor. Ambas as doenças são caracterizadas por uma perda de neurônios motores somáticos e inervações para os músculos esqueléticos voluntários, levando à morte por falhas na função respiratória. ALS é principalmente esporádica e também pode ser herdada, enquanto SMA é sempre uma doença hereditária do neurônio motor. Além disso, a ELA é observada principalmente em adultos, enquanto a SMA é observada principalmente em crianças e raramente em adultos. Além disso, não há cura adequada para ambas as doenças no momento.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. o que é ELA
3. O que é SMA
4. Semelhanças – ALS e SMA
5. ALS vs SMA em formato tabular
6. Resumo – ALS vs SMA
O que é ELA?
A ELA é uma doença neurológica rara que afeta principalmente os nervos responsáveis pelo controle do movimento muscular voluntário. Os músculos voluntários são os músculos que as pessoas usam para se mover. ALS é a forma mais comum de doença do neurônio motor. Tem um risco vitalício de 1: 300. ALS normalmente tem início na idade adulta e é muito agressiva. A maioria dos pacientes morre 2 a 3 anos após o diagnóstico. ALS aparece esporádica em 90% dos casos. Mas pode ser herdado em 10% dos casos.
Quando herdado, múltiplas mutações em diferentes genes são agentes causadores, como mutações no gene superóxido dismutase 1 (SOD1), gene TARDBP (TDP43), gene Fused in sarcoma (FUS) e gene Chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72) . Também é herdado em um padrão de herança autossômica dominante. Os sinais e sintomas da ELA podem incluir dificuldade para andar, tropeçar e cair, fraqueza frequente nas pernas, pés ou tornozelos, falta de jeito, fala arrastada, dificuldade para engolir, cãibras musculares, espasmos nos braços, ombros e língua, choro, riso e bocejos inapropriados e alterações na função cognitiva e no comportamento.
Figura 01: ALS
A esclerose lateral amiotrófica pode ser diagnosticada através de um eletromiograma (EMG), estudo de condução nervosa, ressonância magnética, estudo de sangue e urina, punção lombar (punção lombar) e biópsia muscular. Além disso, as opções de tratamento para a esclerose lateral amiotrófica podem incluir medicamentos como riluzol, edaravona, fenilbutirato de sódio, taurursodiol e terapias como cuidados respiratórios, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, terapia nutricional, apoio psicológico e social.
O que é SMA?
A SMA é um distúrbio hereditário do neurônio motor que destrói os nervos do tronco encefálico e da medula espinhal, essenciais para controlar as atividades dos músculos esqueléticos, como falar, respirar e engolir. Em última análise, isso leva à fraqueza e atrofia muscular. SMA normalmente mostra padrões de herança autossômica recessiva. O início desta doença ocorre antes dos 6 meses, e a letalidade por volta dos 2 anos de idade.
A AME também é a causa genética mais comum de mortalidade infantil, com incidência anual de 1:6.000 a 1:10.000 nascidos vivos. Além disso, a atrofia muscular espinhal é causada por mutações no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), que leva a baixos níveis da proteína SMN. Existem quatro tipos de SMA chamados SMA1 (forma grave), SMA2 (forma intermediária), SMA2 (forma leve) e SMA4 (forma adulta). Os sintomas da SMA podem incluir braços e pernas flácidos ou fracos, problemas de movimento, espasmos ou tremores musculares, problemas nos ossos e articulações, problemas de deglutição e dificuldades respiratórias.
A atrofia muscular espinhal pode ser diagnosticada através de exames de sangue, testes genéticos, testes de condução nervosa e biópsia muscular. Além disso, as opções de tratamento para atrofia muscular espinhal podem incluir terapia modificadora da doença (administração de medicamentos que estimulam a produção de proteínas SMN, como Nusinersen) e terapia de substituição genética (infusão intravenosa de um medicamento chamado onasemnogene abeparvovec-xioi que substitui o gene SMN1 ausente ou defeituoso).
Quais são as semelhanças entre ALS e SMA?
ALS e SMA são duas doenças do neurônio motor. Ambas as doenças afetam principalmente o movimento muscular voluntário. São doenças raras. Ambas as doenças podem ser herdadas. Eles podem causar letalidade grave. Ambas as doenças podem ser identificadas em adultos. Ambas as doenças podem ter sintomas semelhantes, como problemas de movimento, problemas de deglutição e dificuldades respiratórias. Eles podem ser diagnosticados através de exame físico, exames de sangue e condução nervosa. Eles são tratados principalmente através de medicamentos específicos.
Qual é a diferença entre ALS e SMA?
ALS é uma doença do neurônio motor que aparece esporádica na maioria das vezes e raramente é herdada, enquanto a SMA é uma doença do neurônio motor que sempre é herdada. Esta é a principal diferença entre ALS e SMA. Além disso, ALS mostra um padrão de herança autossômica dominante quando herdada, enquanto SMA mostra um padrão de herança autossômica recessiva quando herdada.
A tabela a seguir resume a diferença entre ALS e SMA.
Resumo – ALS vs SMA
As doenças do neurônio motor são condições raras que danificam partes do sistema nervoso progressivamente. ALS e SMA são os dois distúrbios do neurônio motor mais comuns. ALS é uma doença do neurônio motor que aparece esporádica na maioria das vezes e raramente é herdada. É autossômica dominante. SMA é uma doença do neurônio motor que é sempre herdada. É autossômica recessiva. Ambos podem levar à morte por insuficiência respiratória. Esta é a principal diferença entre ALS e SMA.
Referência:
1. “Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).” Clínica Mayo, Fundação Mayo para Educação e Pesquisa Médica.
2. “Visão geral: Atrofia muscular espinhal” Escolhas do NHS, NHS.
Cortesia da imagem:
1. “Patologia da doença de ELA e mecanismos propostos para a doença” Por Philip Van Damme, Wim Robberecht e Ludo Van Den Bosch -“Modelagem da esclerose lateral amiotrófica: avanços e possibilidades” Modelos e mecanismos de doenças. 10 (5): 537-549. doi:10.1242/dmm.029058 PMC: 5451175 PMID: 28468939 (CC POR 3.0) via Commons Wikimedia