A principal diferença entre a citrulinemia tipo I e tipo 2 é que a citrulinemia tipo I é causada por uma mutação no gene ASS, enquanto a citrulinemia tipo 2 é causada por uma mutação no gene SLC25A13.
A citrulinemia é uma doença autossômica recessiva do ciclo da uréia. Esse distúrbio faz com que amônia e outras substâncias tóxicas se acumulem no sangue. O ciclo da ureia é uma sequência de reações químicas que ocorrem no fígado. Essas reações bioquímicas processam o excesso de nitrogênio gerado quando a proteína é usada como energia pelo corpo humano. As reações neste ciclo acabam por produzir ureia, que é excretada pelos rins. Os problemas neste ciclo levam à citrulinemia. A citrulinemia é de dois tipos: tipo I e tipo II. Ambas as formas têm sinais e sintomas diferentes e são causadas por diferentes mutações genéticas.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que é citrulinemia tipo I
3. O que é citrulinemia tipo 2
4. Semelhanças – Citrulinemia Tipo I e Tipo 2
5. Citrulinemia tipo I vs tipo 2 na forma tabular
6. Resumo – Citrulinemia Tipo I e Tipo 2
O que é citrulinemia tipo I?
A citrulinemia tipo I é um tipo de citrulinemia causada por uma mutação no gene ASS. Esta doença também é chamada de deficiência de arginossuccinato sintetase. Isso se deve à mutação do gene ASS, que causa deficiência em uma importante enzima chamada arginossuccinato sintetase, envolvida no ciclo da uréia. Esta enzima desempenha um papel fundamental na excreção do excesso de nitrogênio do corpo humano. Quando esta enzima é deficiente total ou parcialmente, a amônia se acumula no sangue e causa os sinais e sintomas da citrulinemia tipo I.
Figura 01: Ciclo da Uréia
Os sinais e sintomas da citrulinemia tipo I são vômitos excessivos, anorexia, recusa alimentar, irritabilidade, aumento da pressão intracraniana, letargia, convulsões, hipotonia, síndrome do desconforto respiratório, hepatomegalia, edema cerebral, atrasos no desenvolvimento, problemas cognitivos, paralisia cerebral, hipertonia, espasticidade e insuficiência hepática. Os sinais e sintomas geralmente começam desde a infância.
Além disso, a citrulinemia tipo I é diagnosticada por meio de histórico médico, exame físico, exames de sangue e testes genéticos. Além disso, as opções de tratamento para a citrulinemia tipo I podem incluir uma dieta pobre em proteínas e altamente calórica com suplementos de aminoácidos, medicamentos como bifenila e amônia, arginina intravenosa, benzoato de sódio, fenilacetato de sódio e L carnitina e transplante de fígado.
O que é citrulinemia tipo 2?
A citrulinemia tipo 2 é um tipo de citrulinemia causada por uma mutação no gene SLC25A13. Esta mutação impede a produção de citrina funcional. Isso leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas que são responsáveis pelos sinais e sintomas da citrulinemia tipo 2. Os sinais e sintomas desta condição geralmente começam na idade adulta. Os sinais e sintomas incluem confusão, comportamentos anormais como agressão, irritabilidade e hiperatividade, convulsões, coma e distúrbios hepáticos.
A citrulinemia tipo 2 pode ser diagnosticada através do histórico médico, exame físico, exame de sangue, tomografia cerebral e teste genético. Além disso, as opções de tratamento para citrulinemia tipo 2 incluem uma dieta pobre em proteínas, arginina, benzoato de sódio e fenilacetato de sódio para remover amônia do sangue, diálise e transplante de fígado.
Quais são as semelhanças entre a citrulinemia tipo I e tipo 2?
A citrulinemia tipo I e tipo 2 são dois tipos de distúrbio da citrulinemia. Ambos os tipos são herdados em um padrão autossômico recessivo. Eles levam ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas no sangue. Ambos podem ser diagnosticados através de exames de sangue e testes genéticos. Eles são tratados por meio de mudanças na dieta e transplante de fígado.
Qual é a diferença entre citrulinemia tipo I e tipo 2?
A citrulinemia tipo I é causada por uma mutação no gene ASS, enquanto a citrulinemia tipo 2 é causada por uma mutação no gene SLC25A13. Assim, esta é a principal diferença entre citrulinemia tipo I e tipo 2. Além disso, os sinais e sintomas da citrulinemia tipo I geralmente começam na infância, enquanto os sintomas da citrulinemia tipo 2 geralmente começam na idade adulta.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre citrulinemia tipo I e tipo 2 em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Citrulinemia Tipo I vs Tipo 2
A citrulinemia tipo I e tipo 2 são dois tipos diferentes de distúrbio da citrulinemia. Ambos os tipos são condições herdadas que mostram um padrão autossômico recessivo. Eles são caracterizados pelo acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas no sangue. No entanto, a citrulinemia tipo I ocorre devido a uma mutação no gene ASS, enquanto a citrulinemia tipo 2 ocorre devido a uma mutação no gene SLC25A13. Então, esta é a principal diferença entre citrulinemia tipo I e tipo 2.
Referência:
1. “Saúde da Mulher: Miríade Genética.” Myriad Women’s Health, 24 de junho de 2022.
2. “Citrulinemia Tipo II.” Uma visão geral | Tópicos ScienceDirect.
Cortesia da imagem:
1. “Uréia ciclo 1” (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia