A principal diferença entre distúrbios genéticos e doenças poligênicas é que os distúrbios genéticos são causados por mutação cromossômica, uma combinação de mutações genéticas ou uma única mutação genética, enquanto as doenças poligênicas são causadas apenas por uma combinação de mutações genéticas.
Distúrbios genéticos e doenças poligênicas ocorrem devido a mutações no material genético. Os distúrbios genéticos ocorrem quando uma mutação afeta os genes ou quando as pessoas têm a quantidade errada de material genético. Os distúrbios genéticos podem ser cromossômicos (com materiais cromossômicos ausentes ou duplicados), multifatoriais, poligênicos (resultantes de uma combinação de mutações genéticas), gene único ou monogênicos (ocorrem a partir de uma única mutação genética).
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que são doenças genéticas
3. O que são doenças poligênicas
4. Semelhanças – Distúrbios Genéticos e Doenças Poligênicas
5. Distúrbios Genéticos vs Doenças Poligênicas em Forma de Tabela
6. Resumo – Distúrbios Genéticos vs Doenças Poligênicas
O que são Distúrbios Genéticos?
Os distúrbios genéticos ocorrem quando uma mutação afeta os genes ou quando as pessoas têm a quantidade errada de material genético. Eles são causados por mutação cromossômica, uma combinação de mutações genéticas ou uma única mutação genética. Existem muitos tipos de distúrbios genéticos, incluindo distúrbios cromossômicos (síndrome de Down, síndrome do cromossomo X frágil, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, trissomia 18 e trissomia 13), distúrbios poligênicos (desordem de Alzheimer de início tardio, artrite, autismo, câncer, doença arterial, diabetes, enxaqueca e espinha bífida), distúrbios monogênicos (fibrose cística, surdez, distrofia muscular de Duchenne, hipercolesterolemia familiar, hemocromatose, neurofibromatose, anemia falciforme e doença de Tay Sachs).
Os sintomas comuns de distúrbios genéticos incluem alterações comportamentais, problemas respiratórios, déficits cognitivos, problemas alimentares e digestivos, anomalias dos membros ou faciais, distúrbios do movimento, problemas neurológicos, baixo crescimento ou baixa estatura e perda de visão e audição. Os fatores de risco para doenças genéticas incluem exposição a produtos químicos, exposição à radiação, tabagismo e exposição aos raios ultravioleta do sol.
Figura 01: Distúrbios Genéticos
Os distúrbios genéticos podem ser diagnosticados por meio de testes de DNA, exames de sangue e amniocentese. Além disso, as opções de tratamento para doenças genéticas incluem quimioterapia, suplementos dietéticos, terapia física, ocupacional ou da fala, transfusão de sangue, cirurgia para reparar estruturas anormais, tratamento especial como radioterapia e transplante de órgãos.
O que são doenças poligênicas?
As doenças poligênicas são doenças genéticas causadas apenas por uma combinação de mutações genéticas. Também são chamadas de doenças multifatoriais ou complexas. Doenças poligênicas como doenças cardíacas, artrite, diabetes tipo 2 e doenças neurodegenerativas são causadas por mutações em vários genes. O efeito cumulativo das mutações genéticas resulta em doenças poligênicas. Outros fatores de risco para doenças poligênicas incluem idade, sexo, nutrição, etc. Os sintomas comuns de doenças poligênicas incluem micção excessiva, sede persistente, níveis anormalmente elevados de glicose no sangue, polifagia, polidipsia, problemas cognitivos e problemas de crescimento.
As doenças poligênicas podem ser diagnosticadas por meio de técnicas genômicas modernas, como estudos de associação ampla do genoma (GWAS). Além disso, doenças poligênicas podem ser tratadas por meio de terapia genética moderna e edição de múltiplos genes baseada em CRISPR.
Quais são as semelhanças entre distúrbios genéticos e doenças poligênicas?
Distúrbios genéticos e doenças poligênicas são devidos a mutações no material genético. Ambos estão relacionados entre si. Eles podem seguir herança não mendeliana. Ambos podem apresentar sintomas semelhantes, como defeitos cognitivos e problemas de crescimento. Eles podem ser diagnosticados através de testes genéticos. Eles são tratados por meio de cirurgias e terapias genéticas.
Qual é a diferença entre distúrbios genéticos e doenças poligênicas?
Os distúrbios genéticos são causados por mutações cromossômicas, uma combinação de mutações genéticas ou uma única mutação genética, enquanto as doenças poligênicas são causadas apenas por uma combinação de mutações genéticas. Assim, esta é a principal diferença entre doenças genéticas e doenças poligênicas. Além disso, os distúrbios genéticos seguem a herança mendeliana ou não mendeliana, enquanto as doenças poligênicas sempre seguem a herança não mendeliana.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre distúrbios genéticos e doenças poligênicas em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Distúrbios Genéticos vs Doenças Poligênicas
Distúrbios genéticos e doenças poligênicas são devidos a mutações no material genético. Eles estão relacionados entre si. Os distúrbios genéticos são causados por mutações cromossômicas, uma combinação de mutações genéticas ou uma única mutação genética, enquanto as doenças poligênicas são causadas apenas por uma combinação de mutações genéticas. Portanto, essa é a principal diferença entre distúrbios genéticos e doenças poligênicas.
Referência:
1. “Distúrbios genéticos: o que são, tipos, sintomas e causas.” Clínica Cleveland.
2. Lvovs, D, et al. “Uma Abordagem Poligênica para o Estudo de Doenças Poligênicas.” Acta Naturae, Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.
Cortesia da imagem:
1. “Doenças cromossômicas humanas definidas em” Por Ігор Пєтков – Trabalho próprio (CC0) via Commons Wikimedia