A principal diferença entre galactosemia e deficiência de galactoquinase é que a galactosemia ocorre devido a uma deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, enquanto a deficiência de galactoquinase ocorre devido a uma deficiência da enzima galactoquinase.
Galactosemia e deficiência de galactoquinase são dois distúrbios metabólicos hereditários do metabolismo da galactose. Ambos os distúrbios são devidos à deficiência de duas enzimas específicas. Ambos os distúrbios geralmente ocorrem com o acúmulo de galactose. Além disso, esses distúrbios podem ser tratados por meio de regulação da dieta e respectivas cirurgias.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que é Galactosemia
3. O que é deficiência de galactoquinase
4. Semelhanças – Galactosemia e Deficiência de Galactoquinase
5. Galactosemia vs deficiência de galactoquinase na forma tabular
6. Resumo – Galactosemia vs Deficiência de Galactoquinase
O que é Galactosemia?
Galactosemia é um distúrbio metabólico hereditário do metabolismo da galactose causado pela deficiência de uma enzima chamada galactose-1-fosfato uridiltransferase. Também é conhecida como galactosemia clássica. Manifestações graves estão tipicamente presentes durante a primeira infância. Galactosemia é um distúrbio metabólico autossômico recessivo que pode causar doença hepática se não for tratado adequadamente. Nessa condição, a atividade da galactose-1-fosfato uridiltransferase é reduzida ou ausente, devido à herança de uma cópia mutante do gene GALT de ambos os pais. Além disso, a galactosemia leva ao acúmulo dos precursores galactose, galactitol e Gal-1-P (galactose 1-fosfato). Os sinais e sintomas de galactosemia podem incluir déficit de crescimento, dano hepático, sangramento, infecções, hiperamonemia, sepse, choque, edema osmótico, catarata, atraso no desenvolvimento, dispraxia verbal do desenvolvimento, anormalidades motoras e insuficiência ovariana em mulheres.
Figura 01: Galactosemia
O diagnóstico de galactosemia é feito por meio de triagem neonatal, ensaios enzimáticos, exames de sangue (medição de galactose) e testes genéticos. Além disso, as opções de tratamento para galactosemia podem incluir restrição alimentar (dieta sem galactose), suplementação com cálcio e vitamina D, cirurgia (catarata) e terapia física, psicológica e fonoaudiológica.
O que é deficiência de galactoquinase?
A deficiência de galactoquinase é um distúrbio metabólico hereditário do metabolismo da galactose causado pela deficiência de uma enzima chamada enzima galactoquinase. Ao contrário da galactosemia, normalmente está presente em manifestações menos graves na primeira infância. Este é um distúrbio metabólico autossômico recessivo caracterizado pelo acúmulo de galactose e galactitol. A deficiência de galactoquinase é causada pela mutação herdada do gene GALK localizado no cromossomo 17. Os sinais e sintomas da deficiência de galactoquinase incluem elevação de galactose no sangue e na urina, catarata, pseudotumor cerebral, comprometimento cognitivo, surdez, cabeça pequena, gônadas pequenas ( testículos e ovários) e crescimento mais lento em altura e peso.
Figura 02: Deficiência de galactoquinase
Além disso, a deficiência de galactoquinase pode ser diagnosticada por meio de exames laboratoriais de sangue e urina, exame oftalmológico e exames de imagem, como tomografia computadorizada, ressonância magnética e punções de madeira. Além disso, as opções de tratamento para a deficiência de galactoquinase incluem uma dieta com restrição de lactose e galactose, cirurgia de catarata, terapias físicas e de fala e aconselhamento genético.
Quais são as semelhanças entre galactosemia e deficiência de galactoquinase?
Galactosemia e deficiência de galactoquinase são dois distúrbios metabólicos hereditários do metabolismo da galactose. Ambos os distúrbios são distúrbios autossômicos recessivos. Eles são devidos à deficiência de duas enzimas específicas. Ambos os distúrbios geralmente se apresentam com o acúmulo de galactose. Eles podem ser diagnosticados por meio de exames laboratoriais, como exames de sangue e urina. Estas são tratadas através de regulação dietética e respetivas cirurgias.
Qual é a diferença entre galactosemia e deficiência de galactoquinase?
A galactosemia é um distúrbio metabólico hereditário do metabolismo da galactose causado pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, enquanto a deficiência de galactoquinase é um distúrbio metabólico hereditário do metabolismo da galactose causado por uma deficiência da enzima galactoquinase. Assim, esta é a principal diferença entre galactosemia e deficiência de galactoquinase. Além disso, a galactosemia está normalmente presente com manifestações graves na primeira infância, enquanto a deficiência de galactoquinase está normalmente presente com manifestações menos graves na primeira infância.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre galactosemia e deficiência de galactoquinase em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Galactosemia vs Deficiência de Galactoquinase
Galactosemia e deficiência de galactoquinase são dois distúrbios metabólicos hereditários do metabolismo da galactose. Ambos os distúrbios geralmente se apresentam com o acúmulo de galactose no sangue. A galactosemia é causada por uma deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, enquanto a deficiência de galactoquinase é causada por uma deficiência da enzima galactoquinase. Então, isso resume a diferença entre galactosemia e deficiência de galactoquinase.
Referência:
1. “Galactosemia: definição, sintomas e tratamento.” Clínica Cleveland.
2. “Deficiência de Galactoquinase.” EyeWiki.
Cortesia da imagem:
1. “Galactosemia” Por Distúrbios – Olhos (CC BY-SA 4.0) via Commons Wikimedia
2. “Metabolismo da Galactose GALT” Por Canada Hky – Trabalho próprio (CC0) via Commons Wikimedia