Qual é a diferença entre hemocromatose e porfiria cutânea tardia

A principal diferença entre hemocromatose e porfiria cutânea tardia é que a hemocromatose é uma doença rara que causa acúmulo excessivo de ferro na pele, coração, fígado, pâncreas, hipófise e articulações, enquanto a porfiria cutânea tardia é uma doença rara que causa lesões cutâneas dolorosas e com bolhas na pele exposta ao sol.

Heme consiste em ferro e protoporfirina. É um cofator essencial envolvido em vários processos biológicos, como transporte e armazenamento de oxigênio, transferência de elétrons, drogas de transdução de sinal, metabolismo de esteróides e processamento de micro RNA. Heme também é um precursor da hemoglobina. A hemocromatose e a porfiria cutânea tardia são duas doenças raras associadas ao heme.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principal diferença
2. O que é Hemocromatose
3. O que é Porfiria Cutânea Tarda
4. Semelhanças – Hemocromatose e Porfiria Cutânea Tarda
5. Hemocromatose vs Porfiria Cutânea Tarda em Forma Tabular
6. Resumo – Hemocromatose vs Porfiria Cutânea Tarda

O que é Hemocromatose?

A hemocromatose é um distúrbio hereditário que absorve muito ferro dos alimentos que as pessoas comem. Isso leva a um acúmulo excessivo de ferro em órgãos como fígado, coração e pâncreas. Muito ferro pode levar a condições com risco de vida, como doenças hepáticas, problemas cardíacos e diabetes. Os sinais e sintomas da hemocromatose incluem dor abdominal, fadiga, dor nas articulações, fraqueza, diabetes, impotência, perda do desejo sexual, insuficiência cardíaca e hepática, pele bronzeada e neblina da memória (falta de foco e clareza mental). A hemocromatose é causada por uma mutação em um gene que geralmente controla a quantidade de ferro absorvida dos alimentos. Este gene é conhecido como HFE. O gene HFE tem duas mutações comuns (C282Y e H63D) que levam à hemocromatose hereditária. Além disso, a hemocromatose hereditária mostra um padrão de herança autossômica recessiva.

Figura 01: Hemocromatose

A hemocromatose pode ser diagnosticada através de exames de sangue (saturação de transferrina sérica e ferritina sérica), testes de função hepática, ressonância magnética, testes para mutação genética e biópsia hepática. Além disso, as opções de tratamento para a hemocromatose podem incluir a remoção do sangue (flebotomia) e a quelação (remoção do excesso de ferro pela urina ou fezes com o uso de um medicamento).

O que é Porfiria Cutânea Tarda?

A porfiria cutânea tardia é uma doença rara que causa lesões cutâneas dolorosas e com bolhas na pele exposta ao sol. A pele afetada parece frágil e pode descascar ou formar bolhas após um pequeno trauma. Também pode ser causada por anormalidades hepáticas. Os sintomas comuns podem incluir bolhas na pele exposta ao sol, fotossensibilidade, pele frágil, aumento do crescimento de pelos no rosto, crostas, cicatrizes, vermelhidão, inchaço ou coceira na pele, hiperpigmentação, feridas que se desenvolvem após ferimentos leves na pele , urina marrom avermelhada e danos ao fígado.

A porfiria cutânea tardia é causada pela deficiência nos níveis de uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), essencial para a síntese do heme. Isso causa níveis anormalmente altos de porfirinas e precursores de porfirina. Aproximadamente 75% a 80% dos casos de porfiria cutânea tardia são adquiridos ou esporádicos. Os demais casos têm predisposição genética. A porfiria cutânea tardia hereditária é especificamente devida a uma mutação no gene UROD. Esta porfiria cutânea tardia hereditária ou familiar segue um padrão de herança autossômica recessiva.

Figura 02: Porfiria Cutânea Tarda

Além disso, a porfiria cutânea tardia pode ser diagnosticada através do histórico médico, exame físico, exames de sangue, exames de urina, exames de fezes e biópsia de pele. Além disso, as opções de tratamento para a porfiria cutânea tardia incluem flebotomia, medicamentos como cloroquina e hidroxicloroquina, analgésicos, quelantes de ferro e tratamento das doenças que causam a porfiria cutânea tardia, como HCV ou HIV.

Quais são as semelhanças entre hemocromatose e porfiria cutânea tardia?

Hemocromatose e porfiria cutânea tardia são dois distúrbios associados ao heme. Ambas as condições são doenças raras. Ambas as condições podem ter sintomas semelhantes, como hiperpigmentação e problemas hepáticos. Eles podem ter uma predisposição genética. Ambas as condições seguem um padrão de herança autossômica quando herdadas. Ambas as condições podem ser diagnosticadas através de exame físico e exames de sangue. Eles podem ser tratados através de flebotomia e quelação.

Qual é a diferença entre hemocromatose e porfiria cutânea tardia?

A hemocromatose é uma doença rara que causa acúmulo excessivo de ferro na pele, coração, fígado, pâncreas, glândula pituitária e articulações, enquanto a porfiria cutânea tardia é uma doença rara que causa lesões cutâneas dolorosas e com bolhas que se desenvolvem na pele exposta ao sol. Assim, esta é a principal diferença entre hemocromatose e porfiria cutânea tardia. Além disso, a hemocromatose é principalmente hereditária. Por outro lado, aproximadamente 75% a 80% dos casos de porfiria cutânea tardia são adquiridos ou esporádicos, e os demais casos têm predisposição genética.

O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre hemocromatose e porfiria cutânea tardia em forma de tabela para comparação lado a lado.

Resumo – Hemocromatose vs Porfiria Cutânea Tarda

Heme é uma parte importante da hemoglobina, que transporta oxigênio por todo o corpo. A hemocromatose e a porfiria cutânea tardia são duas doenças raras associadas ao heme. O distúrbio da hemocromatose causa acúmulo excessivo de ferro na pele, coração, fígado, pâncreas, glândula pituitária e articulações, enquanto o distúrbio da porfiria cutânea tardia causa lesões cutâneas dolorosas e com bolhas na pele exposta ao sol. Então, isso resume a diferença entre hemocromatose e porfiria cutânea tardia.

Referência:

1. “hemocromatose.” Clínica Mayo, Fundação Mayo para Educação e Pesquisa Médica, 30 de dezembro de 2020.
2. Bandoim, Lana. “Porfiria CUTANEA TARDA: fotos, tratamento e muito mais.” Healthline, Healthline Media, 14 de agosto de 2018.

Cortesia da imagem:

1. “Hemocromatose fígado ferro azul da Prússia” Por Joseph Mathew, May Y Leong, Nick Morley e Alastair D Burt – Um coquetel de fibrose hepática? Psoríase, metotrexato e hemocromatose genética, BMC Dermatology 2005, 5:12. doi:10.1186/1471-5945-5-12 (CC POR 2.0) via Commons Wikimedia
2. “Bolha na porfiria cutânea tardia” Por Nicolás Hermosilla B.; Gonzalo de Toro; Montserrat Molgó(CC POR 4.0) via Commons Wikimedia

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