A principal diferença entre hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica é que a hipercolesterolemia familiar heterozigótica é um tipo menos grave de hipercolesterolemia familiar causada por um alelo FH. Em comparação, a hipercolesterolemia familiar homozigótica é um tipo mais grave de hipercolesterolemia familiar causada por dois alelos FH.
A hipercolesterolemia familiar (HF) é um distúrbio genético hereditário que afeta a capacidade do corpo de controlar o colesterol, resultando em níveis muito altos de LDL, ou colesterol “ruim”. É principalmente de dois tipos: hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica. Se as pessoas herdarem um alelo FH de um dos pais, elas terão FH heterozigótica. Isso significa que eles têm um alelo FH e um alelo normal. Se as pessoas herdarem o alelo FH de cada um dos pais, elas terão FH homozigótica, o que significa que terão dois alelos FH.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que é Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica
3. O que é Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica
4. Semelhanças – Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica e Homozigótica
5. Hipercolesterolemia familiar heterozigótica vs. homozigótica na forma tabular
6. Resumo – Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica vs. Homozigótica
O que é Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica?
A hipercolesterolemia familiar heterozigótica é um tipo de hipercolesterolemia familiar. Nesse tipo, as pessoas herdam o alelo FH de um dos pais, o que significa que têm um alelo FH e um alelo normal. É um tipo menos grave de hipercolesterolemia familiar. Cerca de 1 em 250 pessoas em todo o mundo tem esse tipo de hipercolesterolemia familiar. A HF heterozigótica é caracterizada por colesterol LDL muito elevado, acima de 190 para adultos ou acima de 160 para crianças. Ele também tem um histórico familiar de doença cardíaca ou acidente vascular cerebral. Os sinais e sintomas desta condição podem incluir colesterol elevado desde o nascimento (350-550 mg/dL), eventos coronários como infarto do miocárdio (IM) ou morte cardíaca súbita, xantomas (depósitos de gordura sob a pele no tendão de Aquiles ou nas articulações da mão), xantelasma (depósitos de gordura sob a pele nas pálpebras) ou arco da córnea (um anel acinzentado na periferia da córnea).
Figura 01: Arco da Córnea
A hipercolesterolemia familiar heterozigótica pode ser diagnosticada através da história familiar, exame físico, exames de sangue, como triagem de colesterol, e testes genéticos. Além disso, as opções de tratamento para esta condição incluem mudanças no estilo de vida e medicamentos como estatinas, sequestrantes de ácidos biliares, ezetimiba, fibratos, ácido nicotínico e inibidores de PCSK9.
O que é Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica?
A hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma forma grave de hipercolesterolemia familiar que ocorre quando um indivíduo herda o alelo FH de ambos os pais, resultando em dois alelos FH. Aproximadamente 1 em um milhão de pessoas em todo o mundo tem hipercolesterolemia familiar homozigótica. Os sinais e sintomas incluem níveis de colesterol na faixa de 700 ou até 1.000 mg/dL, inchaços ou protuberâncias ao redor dos joelhos, juntas ou cotovelos, tendão de Aquiles inchado ou dolorido, áreas amareladas ao redor dos olhos e uma cor cinza-esbranquiçada em forma de meia-lua fora da córnea e problemas cardíacos.
A hipercolesterolemia familiar homozigótica pode ser diagnosticada através de testes de colesterol e testes genéticos. Além disso, a hipercolesterolemia familiar homozigótica pode ser tratada com medicamentos como estatinas, ezetimiba (Zetia) e inibidores de PCSK9, passando por um procedimento que filtra o excesso de colesterol do sangue e transplantes de fígado.
Quais são as semelhanças entre a hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica?
Hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica são dois tipos de hipercolesterolemia familiar caracterizada por níveis elevados de colesterol. Ambos os tipos podem ser diagnosticados através de exames de sangue e testes genéticos. Eles são tratados principalmente através de medicamentos específicos.
Qual é a diferença entre hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica?
A hipercolesterolemia familiar heterozigótica é um tipo menos grave de hipercolesterolemia familiar causada por um alelo FH. Em contraste, a hipercolesterolemia familiar homozigótica é um tipo mais grave de hipercolesterolemia familiar causada por dois alelos FH. Assim, esta é a principal diferença entre hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica. Além disso, cerca de 1 em 250 pessoas em todo o mundo tem hipercolesterolemia familiar heterozigótica, enquanto aproximadamente 1 em um milhão de pessoas em todo o mundo tem hipercolesterolemia familiar homozigótica.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica vs. Homozigótica
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética que aumenta a probabilidade de ter doença cardíaca coronária em uma idade mais jovem. É principalmente de dois tipos: hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica. Na hipercolesterolemia familiar heterozigótica, as pessoas herdam um alelo FH de um dos pais. Portanto, eles têm um alelo FH e um alelo normal. Por outro lado, na hipercolesterolemia familiar homozigótica, as pessoas herdam dois alelos FH de cada um dos pais, portanto, eles têm dois alelos FH. Além disso, a hipercolesterolemia familiar heterozigótica é menos grave, enquanto a hipercolesterolemia familiar homozigótica é mais grave. Então, isso resume a diferença entre hipercolesterolemia familiar heterozigótica e homozigótica.
Referência:
1. BRUMIT, Marie Louise. “O que é hipercolesterolemia familiar heterozigótica?” Fundação do Coração da Família.
2. Cuchel, Marina, et al. “Hipercolesterolemia familiar homozigótica: Novos insights e orientações para os médicos melhorarem a detecção e o manejo clínico. Um documento de posição do Painel de Consenso sobre Hipercolesterolemia Familiar da Sociedade Europeia de Aterosclerose.” Jornal Europeu do Coração.
Cortesia da imagem:
1. “Quatro lâminas representativas do arco da córnea (cortadas)” Por Loren A Zech Jr e Jeffery M Hoeg – Correlacionando o arco da córnea com a aterosclerose na hipercolesterolemia familiar (CC POR 2.0) via Commons Wikimedia