A principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Turner é que a síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto a síndrome de Turner é um distúrbio genético causado pela falta parcial ou total do cromossomo X nas mulheres.
Aneuploidia é definida como a presença de um número anormal de cromossomos em uma célula biológica. Portanto, em condições de aneuploidia, uma célula humana pode ter 45 ou 47 cromossomos em vez de 46. A aneuploidia geralmente é causada por não disjunção (os cromossomos não se separam adequadamente entre duas células). É de dois tipos principais como autossômico (síndrome de Down) e cromossomo sexual (síndrome de Turner e Klinefelter). A síndrome de Down e a síndrome de Turner são dois tipos diferentes de condições de aneuploidia.
CONTEÚDO
1. Visão geral e principal diferença
2. O que é Síndrome de Down
3. O que é Síndrome de Turner
4. Semelhanças – Síndrome de Down e Síndrome de Turner
5. Síndrome de Down vs Síndrome de Turner em forma tabular
6. Resumo – Síndrome de Down vs Síndrome de Turner
O que é a Síndrome de Down?
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre devido à presença de todo ou parte de um terço do cromossomo 21 nas células humanas. Essa síndrome também é conhecida como trissomia 21. Essa doença genética é caracterizada por crescimento físico lento, deficiência intelectual leve a moderada e traços faciais característicos (rosto achatado, cabeça pequena, pescoço curto, língua protuberante, fissuras palpebrais, orelhas pequenas, músculos fracos tom, mãos largas e curtas com uma única dobra na palma da mão, etc.). Normalmente, uma pessoa com síndrome de Down tem um QI de 50, o que equivale a uma criança de 8 anos. Esta doença recebeu o nome do médico britânico John Langdon Down, que a descreveu pela primeira vez em 1866. É uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em humanos.
Figura 01: Síndrome de Down
Os pais dos indivíduos afetados são normais na síndrome de Down. Além disso, a síndrome de Down pode ser diagnosticada por meio de triagem pré-natal, observação direta e testes genéticos. Não há cura para esta doença genética. Foi demonstrado que a educação e os cuidados de suporte adequados melhoram a qualidade das pessoas que sofrem de síndrome de Down. A expectativa de vida é de 50 a 60 anos em indivíduos com síndrome de Down em países desenvolvidos com cuidados de saúde adequados.
O que é a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma doença genética causada pela falta parcial ou total do cromossomo X em mulheres. Também é conhecido como 45X0 ou 45X. Os sinais e sintomas desta doença incluem pescoço curto e alado, orelhas de implantação baixa, linha do cabelo baixa nas costas, baixa estatura, mãos e pés inchados no nascimento, ausência de períodos menstruais, seios subdesenvolvidos, incapacidade de ter filhos, defeitos cardíacos, diabetes, hipotireoidismo, problemas de visão e audição. Indivíduos com síndrome de Turner têm inteligência normal. A síndrome de Turner também é causada por eventos de não disjunção.
Figura 02: Síndrome de Turner
Além disso, a síndrome de Turner é diagnosticada por meio de exame de sinais físicos e testes genéticos. Além disso, não há cura para a síndrome de Turner. No entanto, as injeções de hormônio de crescimento humano podem ajudar a aumentar a altura adulta, a terapia de reposição de estrogênio pode ajudar no desenvolvimento dos seios e do quadril e a tecnologia reprodutiva pode ajudar a ter filhos.
Quais são as semelhanças entre a síndrome de Down e a síndrome de Turner?
A síndrome de Down e a síndrome de Turner são dois tipos diferentes de condições de aneuploidia. Ambas as condições são distúrbios genéticos raros. Eles não são herdados, pois são causados por não disjunção, um evento esporádico. Ambas as condições podem ser diagnosticadas através de sinais físicos e testes genéticos. Não há cura para ambas as doenças.
Qual é a diferença entre Síndrome de Down e Síndrome de Turner?
A síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto a síndrome de Turner é um distúrbio genético causado pela falta parcial ou total do cromossomo X nas mulheres. Assim, esta é a principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Turner. Além disso, a síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica, enquanto a síndrome de Turner é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais.
O infográfico abaixo apresenta as diferenças entre a síndrome de Down e a síndrome de Turner em forma de tabela para comparação lado a lado.
Resumo – Síndrome de Down vs Síndrome de Turner
Aneuploidia é a presença de um número anormal de cromossomos em uma célula biológica. Isso significa que, nessas condições, a célula humana pode ter 45 ou 47 cromossomos em vez de 46 cromossomos. A síndrome de Down e a síndrome de Turner são dois tipos diferentes de condições de aneuploidia. A síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto a síndrome de Turner é um distúrbio genético causado pela falta parcial ou total do cromossomo X nas mulheres. Então, isso resume a diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Turner.
Referência:
1. “Síndrome de Down.” Clínica Mayo, Fundação Mayo para Educação e Pesquisa Médica.
2. “Síndrome de Turner: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.” Clínica Cleveland.
Cortesia da imagem:
1. “Criança com Síndrome de Down”(CC0) via Public Domain Pictures.
2. “Cariótipo de probando com Neurofibromatose tipo 1, Complexo de Esclerose Tuberosa e Síndrome de Turner. A seta indica a presença de apenas um cromossomo X no cariótipo” Por Malini S. Suttur, Savitha R. Mysore, Balasundaram Krishnamurthy e Ramachandra B. Nallur – NCBI – (CC POR 2.0) via Commons Wikimedia