Qual é a diferença entre síndrome de Down em mosaico e síndrome de Down

A principal diferença entre a síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down é que os indivíduos com síndrome de Down em mosaico têm uma combinação de células, com algumas células tendo um par normal do cromossomo 21 e algumas células com três cópias do cromossomo 21, enquanto os indivíduos com síndrome de Down têm 3 cópias do cromossomo 21 em cada célula.

A aneuploidia é uma condição genética em que o número total de cromossomos geralmente não é igual a 46. A aneuploidia pode afetar tanto os autossomos quanto os cromossomos sexuais. A síndrome de Down é o exemplo mais conhecido de aneuploidia que afeta os autossomos. Uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula (trissomia 21) causa essa condição. Existem três tipos de condições de síndrome de Down como trissomia 21, síndrome de translocação de Down e síndrome de Down em mosaico.

CONTEÚDO

1. Visão geral e principal diferença
2. O que é Síndrome de Down Mosaico
3. O que é Síndrome de Down
4. Semelhanças – Mosaico Síndrome de Down e Síndrome de Down
5. Mosaico Síndrome de Down vs Síndrome de Down em forma tabular
6. Resumo – Mosaico Síndrome de Down vs Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down Mosaico?

A síndrome de Down em mosaico é um tipo raro de síndrome de Down. Aqueles com síndrome de Down em mosaico têm uma combinação de células. Certas células têm um par normal do cromossomo 21, enquanto outras células contêm três cópias do cromossomo 21. Esse tipo é identificado apenas em cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down. As crianças com esta condição podem ter características semelhantes às de outras crianças com síndrome de Down. No entanto, eles podem ter menos sintomas devido à presença de células com um número típico de cromossomos. Os sinais e sintomas podem incluir fala mais lenta, QI mais baixo (mas QI mais alto do que indivíduos com outras formas de síndrome de Down), rosto achatado, orelhas pequenas, olhos que tendem a se inclinar para cima, estatura mais baixa, presença de manchas brancas na íris de olhos, apneia do sono, infecções de ouvido, perda auditiva, defeitos cardíacos, distúrbios imunológicos, deficiências visuais e deficiências de vitaminas.

A síndrome de Down em mosaico pode ser diagnosticada por meio de exames de triagem durante a gravidez (medição dos níveis hormonais no sangue e ultrassom) e som diagnóstico (amostragem de vilosidade crônica e amniocentese). Não existe um tratamento exato para a síndrome de Down em mosaico. Mas fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional podem ser muito úteis para melhorar a qualidade de vida.

O que é a Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição de doença causada por uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula. Também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm trissomia do cromossomo 21. Os sinais e sintomas podem incluir rosto engordurado, cabeça pequena, pescoço curto, língua protuberante, fissuras palpebrais, orelhas com formato incomum, tônus ​​muscular fraco, dedos curtos, mãos largas e curtas com vinco na palma, maior flexibilidade, manchas brancas na íris do olho e baixa estatura. A causa da síndrome de Down não é conhecida com certeza, mas fatores como a idade materna (mais de 35 anos) desempenham um papel.

Figura 01: Síndrome de Down

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito por meio de exames de triagem (exame de sangue para medir os níveis de proteína A plasmática associada à gravidez e hormônio gonadotrofina coriônica), testes de translucência nucal, testes diagnósticos (amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese) e testes genéticos. Além disso, não existe uma cura exata para a síndrome de Down. No entanto, a fala, terapia física, ocupacional e educacional podem ser úteis para melhorar a qualidade de vida. Além disso, há uma série de estudos de pesquisa avançada atualmente sobre terapia genética para tratar a síndrome de Down.

Quais são as semelhanças entre a síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down?

A síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down são dois tipos de aneuploidia que afetam os autossomos. Ambas as condições afetam predominantemente crianças. A causa de ambas as condições não é conhecida com certeza, mas fatores como a idade materna (mais de 35 anos) desempenham um papel importante. Ambas as condições podem ter sintomas semelhantes. Eles podem ser diagnosticados por meio de testes semelhantes de carening e diagnóstico. Não há tratamentos exatos para ambas as condições.

Qual é a diferença entre síndrome de Down em mosaico e síndrome de Down?

Indivíduos com síndrome de Down em mosaico têm uma combinação de células; algumas células têm um par normal do cromossomo 21, e outras células contêm três cópias do cromossomo 21, enquanto indivíduos com síndrome de Down têm 3 cópias do cromossomo 21 em cada célula. Esta é a principal diferença entre a síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down. Além disso, a síndrome de Down em mosaico é identificada apenas em cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down, enquanto cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm trissomia 21.

A tabela a seguir resume a diferença entre a síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down.

Resumo – Mosaico Síndrome de Down vs Síndrome de Down

A aneuploidia é uma anormalidade genética que causa alterações no número total de cromossomos de uma célula. A síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down são dois tipos de aneuploidia que afetam especificamente os autossomos. Indivíduos com síndrome de Down em mosaico têm uma combinação de células; algumas células têm um par normal do cromossomo 21, e outras células contêm três cópias do cromossomo 21, enquanto indivíduos com síndrome de Down têm 3 cópias do cromossomo 21 em cada célula. Isso resume a diferença entre a síndrome de Down em mosaico e a síndrome de Down.

Referência:

1. “Síndrome de Down em mosaico: o que você precisa saber.” Hospital Geral de Massachusetts.
2. “Síndrome de Down.” Clínica Mayo, Fundação Mayo para Educação e Pesquisa Médica.

Cortesia da imagem:

1. “Síndrome de Down (Trissomia 21)” Por Galeria de imagens do NIH (CC BY-NC 2.0) via Flickr

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